双胞胎助孕生殖中心-什么是单基因遗传性疾病？

作者: 试管君   点击次数:    发布时间: 2022-07-02 09:39

　　选择第三代试管婴儿的人中有很大一部分是某些遗传性疾病的携带者。遗传性疾病主要有四类。染色体疾病、单基因疾病、多基因疾病和线粒体疾病。

　　

　　单基因遗传性疾病的现状。

　　最常见的遗传性疾病，如白化病、先天性耳聋和血友病，都是由单一基因的突变引起。

　　1 单基因疾病是由一个特定基因的DNA变化引起的，通常有一个可预测的遗传模式。

　　2 在人类中，有超过10,000种单基因遗传性疾病。

　　3 在单基因遗传性疾病中，导致疾病的基因变体被称为突变或等位基因疾病。

　　在你的生活中，你可能听说过囊性纤维化、镰状细胞贫血、脆性X综合症、肌营养不良或亨廷顿氏病。这些都是由单一基因引起的疾病的例子。通常情况下，单基因疾病是罕见的，约占世界人口的1%。

　　

　　染色体和基因

　　由于只有一个基因受到影响，这些疾病可以通过寻找家族中的第一代祖先来追踪，并预测其在未来几代中发生的风险。

　　单一遗传病可分为不同类别：显性遗传病、隐性遗传病和X连锁遗传病。

　　常染色体显性遗传

　　通常情况下，变异的基因来自于同样患有此病的父母，而家族中的每一代人都可能受到此病的影响。

　　

　　染色体核型图

　　在某些情况下，携带导致疾病的基因但没有表现出疾病症状的人仍然可以将该基因传给他们的孩子。携带常染色体显性疾病基因的人，有50%的机会将该基因传给每个孩子。

　　常染色体隐性遗传

　　这意味着必须有两个变异的基因拷贝才能发病，父母双方各将一个变异的基因拷贝传给他们的孩子，并且父母都是已知的疾病携带者。这是因为他们有一个正常的基因拷贝和一个变异的基因拷贝，但没有表现出疾病的症状。

　　

　　常染色体隐性遗传

　　如果父母都是变异基因的携带者，他们的每个孩子都有25%的机会患有该疾病，50%的机会是该疾病的携带者（就像父母一样），还有25%的机会是健康的，不会遗传该疾病。

　　每次怀孕都有相同的风险，如果一个家庭中有一个以上的受影响者，他们通常是同一代人。

　　X连锁的显性遗传

　　与常染色体显性遗传相似，不同的是它在男性中比女性更常见，X-连锁显性疾病也非常罕见。

　　X-连锁隐性疾病

　　这些通常只发生在男性身上，比X-连锁显性疾病更常见。男人只有一条X染色体。因此，如果一个男人在他的X染色体上继承了一个变异的基因（总是来自他的母亲），就没有正常的基因拷贝。

　　

　　人类神秘的22对染色体

　　在X染色体上有突变基因的妇女被称为X连锁隐性遗传的携带者。

　　罕见的是，妇女在两条X染色体上都有变异的基因，在大多数情况下，作为携带者的妇女不会出现症状，因为有一个正常的基因拷贝覆盖着异常的拷贝。

　　一个女性携带者如果有一个儿子，有25%的机会得这种病，有25%的机会是健康的；如果她有一个女儿，有25%的机会是携带者，有25%的机会是健康的。

　　患有X连锁隐性疾病的男性不会将疾病传给他们的儿子，但他们的女儿却百分之百是人类遗传病的携带者。

　　来自南方的提示。

　　有超过6600种由一对等位基因控制的遗传病，其数量每年增加10到50种，因此单基因遗传病已经对人类健康构成更大的威胁。一些最常见的是红绿色的色盲，血友病和白化病。